婴、幼儿的一种先天性肠道发育畸形。由于支配直肠、乙状结肠远段的壁内神经节细胞发育不全或缺如,该段肠管持续收缩,粪便不能通过,积聚于上方的结肠内,使之扩张和肥厚,变成巨大的结肠。患儿有顽固性便秘,腹部逐渐膨胀。钡剂灌肠、直肠肌层组织学检查有助于诊断。治疗须切除缺少神经节细胞的肠段。