一种特殊的基因突变类型。最初从一些与神经系统疾病有关的基因中，发现单个密码子的三核苷酸有许多份重复拷贝，当拷贝数超过某一阈值时就引起疾病。子代基因中三核苷酸的重复拷贝数与其亲代基因中的重复拷贝数不同；子代个体不同组织细胞中同一基因的三核苷酸重复序列的数目也不相同。
